時(shí)間： 2021-08-19 浏覽量：1373
8·25
全國殘疾預防日
先天性心髒病
神經管畸形（無腦(nǎo)兒和(hé)脊柱裂）
唇腭裂、先天愚型
多指（多趾）和(hé)腦(nǎo)積水(shuǐ)等
這(zhè)些(xiē)都屬于出生缺陷
8月25日是“全國殘疾預防日”
如何預防幼兒先天殘疾
避免出生缺陷
洛陽牡丹婦産醫院
産前診斷中心副主任醫(yī)師白(bái)宇
給出建議(yì)
這(zhè)幾種都屬于緻死性畸形
出生缺陷是指胚胎或胎兒在發育過程中所發生的結構或功能(néng)代謝(xiè)異常。我國出生缺陷的總發生率約5.6%。
根據衛生部2002年頒布的《産前診斷技術管理(lǐ)辦法》，妊娠16-24周時(shí)應該診斷的緻死畸形包括：無腦(nǎo)兒、腦(nǎo)膨出、開(kāi)放(fàng)性脊柱裂、嚴重胸腹壁缺損伴有内髒外(wài)翻、單腔心、緻死性軟骨發育不全等。妊娠20-24周超聲大(dà)結構篩查出以上(shàng)嚴重的出生缺陷時(shí)，建議(yì)孕婦到(dào)有産前診斷資格的醫(yī)院進一步明(míng)确診斷。
除了(le)緻死性畸形，洛陽牡丹婦産醫院産前診斷中心還曾篩查出染色體異常，常見的染色體異常，如唐氏綜合征（又叫21-三體綜合征）、18-三體綜合征、13-三體綜合征，還有性染色體異常、三倍體綜合征、染色體微缺失微重複綜合征等。
産前診斷的對(duì)象
産前診斷的對(duì)象爲出生缺陷的高(gāo)危人群。除了(le)産前篩查檢出的高(gāo)風(fēng)險人群外(wài)，還需要根據病史和(hé)其他(tā)檢查确定的高(gāo)風(fēng)險人群。建議(yì)其進行産前診斷檢查的指征：
1.羊水(shuǐ)過多或過少。
2.年齡達到(dào)或超過35周歲，建議(yì)通過羊水(shuǐ)穿刺做進一步産前診斷。
3.篩查發現(xiàn)染色體核型異常的高(gāo)危人群、胎兒發育異常或可疑結構畸形。
4.妊娠早期時(shí)接觸過可能(néng)導緻胎兒先天性缺陷的物質。
5.夫婦一方患有先天性疾病或遺傳性疾病，或有遺傳病家族史。
6.曾經分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒。
洛陽牡丹婦産醫院有很(hěn)好(hǎo)的轉診流程，在産檢過程中，如出現(xiàn)異常情況，産科醫(yī)生都會(huì)及時(shí)将患者轉診到(dào)産前診斷中心就診咨詢。
三級預防要做好(hǎo)
說了(le)這(zhè)麽多關于出生缺陷的問題，最重要的還是預防，避免缺陷兒出現(xiàn)。白(bái)宇醫(yī)生提醒，準備結婚或正在積極備孕的女性朋友，這(zhè)三級預防一定要做好(hǎo)：
一級預防：孕前通過婚檢和(hé)孕前健康檢查、科普教育和(hé)采取幹預措施進行預防。
二級預防：孕期通過超聲檢查，或通過采集母兒樣本進行産前篩查和(hé)診斷。
三級預防：分娩後對(duì)新生兒進行疾病篩查，早篩查、早治療、早康複，減慢或延緩有出生缺陷患兒的疾病進程，減少患兒不可逆的身體及神經系統損傷的發生。
配合醫(yī)生，做好(hǎo)預防，遵守醫(yī)囑，做好(hǎo)檢查，爲孕育健康的寶寶，我們一起加油！
白(bái)宇
産科二療區(qū) 産前診斷中心
副主任醫(yī)師
畢業于吉林(lín)大(dà)學，婦産科碩士研究生，九三學社社員，遺傳咨詢師。
從(cóng)事(shì)婦産科臨床工(gōng)作(zuò)20餘年，擅長婦産科常見病、疑難病的診療，尤其對(duì)産前疾病篩查、診斷、咨詢、正常産、剖宮産等相關問題有豐富的臨床經驗。曾在全國産前診斷技術培訓基地雲南省第一人民醫(yī)院、廣州婦女兒童醫(yī)療中心進修學習；參加曆屆中國遺傳協會(huì)遺傳咨詢師初級、中級培訓班并獲資格證書；吉林(lín)省住院醫(yī)師規範化培訓基地帶教老(lǎo)師，長春市危重孕産婦救治技能(néng)培訓基地帶教老(lǎo)師。能(néng)夠熟練掌握圍生期保健指導、優生優育咨詢、産前遺傳咨詢、羊水(shuǐ)穿刺技術等，并能(néng)夠準确進行有關産科遺傳疾病、實驗室監測、治療處理(lǐ)及預防的教育；提供與疾病有關的各種可以求助的渠道(dào)和(hé)研究方向，輔導促進知(zhī)情選擇和(hé)對(duì)所患疾病及其再發風(fēng)險的逐步認知(zhī)和(hé)接受。
