時(shí)間： 2021-09-09 浏覽量：1371
“一定要做羊水(shuǐ)穿刺嗎？”很(hěn)多唐篩高(gāo)風(fēng)險或高(gāo)齡孕媽媽,被醫(yī)生建議(yì)做羊水(shuǐ)穿刺時(shí)都會(huì)有這(zhè)樣的疑問羊水(shuǐ)穿刺到(dào)底是什(shén)麽？爲什(shén)麽要做這(zhè)項檢查？……
9月12日“中國預防出生缺陷日”來(lái)臨前我們随洛陽牡丹婦産醫院産前診斷中心主治醫(yī)師金(jīn)晨一起了(le)解一下(xià)羊水(shuǐ)穿刺
01:診斷出生缺陷的重要手段
除絨毛穿刺、臍帶血穿刺，羊水(shuǐ)穿刺是另一種侵入性産前診斷取材技術，它是應用(yòng)曆史最長、應用(yòng)最廣泛、最爲安全的侵入性産前診斷技術，在診斷胎兒重大(dà)出生缺陷方面發揮重要作(zuò)用(yòng)。
02:8類情況需做羊水(shuǐ)穿刺
1. 孕婦分娩時(shí)年齡≥35歲；2.唐氏篩查高(gāo)風(fēng)險或無創DNA高(gāo)風(fēng)險的孕婦；
3.不良孕産史；
4.家族有遺傳病史或夫婦有遺傳病兒分娩史；
5.夫妻一方或雙方染色體異常（如平衡易位或倒位）；
6.遺傳性疾病攜帶者；
7.胎兒結構畸形或可疑結構畸形；
8.醫(yī)生認爲需要進行羊水(shuǐ)穿刺的其他(tā)情形
03:羊水(shuǐ)穿刺的過程
在B超引導下(xià)，将羊膜腔穿刺針穿過孕婦的腹壁和(hé)子宮壁，然後進入羊膜腔，抽取羊水(shuǐ)。整個過程大(dà)概需5～10分鐘(zhōng)。
醫(yī)生操作(zuò)時(shí)會(huì)将對(duì)胎兒的影響降到(dào)最低(dī)，減少胎兒損傷的風(fēng)險。由于羊水(shuǐ)穿刺是在超聲實時(shí)引導下(xià)進行的，所以準媽媽、準爸(bà)爸(bà)們不用(yòng)擔心傷及胎兒。
04羊水(shuǐ)穿刺的最佳孕周
妊娠18～24周進行羊水(shuǐ)穿刺最佳。這(zhè)個孕期的羊水(shuǐ)總量估計(jì)有500～600毫升，抽取20毫升的羊水(shuǐ)對(duì)整個羊水(shuǐ)池不會(huì)有太大(dà)影響。
此外(wài)，此時(shí)羊膜腔空(kōng)間相對(duì)較大(dà)，用(yòng)針穿刺抽取羊水(shuǐ)時(shí)不易刺傷胎兒。
05胎兒羊水(shuǐ)能(néng)檢查這(zhè)些(xiē)
羊水(shuǐ)穿刺可判斷胎兒染色體是否異常。實際應用(yòng)中，胎兒染色體核型分析是抽取羊水(shuǐ)的最主要目的。簡單來(lái)說就是将胎兒46條染色體依次排序，分析染色體有無數量異常和(hé)明(míng)顯的結構異常；醫(yī)生應用(yòng)CNV技術或基因芯片可以檢查一些(xiē)特異性染色體微缺失或微重複綜合征；可以進行胎兒基因診斷，比如地中海貧血、先天性耳聾、苯丙酮尿症、進行性肌營養不良、白(bái)化病和(hé)血友病等；還可以檢查宮内感染，如風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒和(hé)弓形蟲等。
金(jīn)晨醫(yī)生提醒，羊水(shuǐ)穿刺檢查并不能(néng)查出所有疾病，需要理(lǐ)性對(duì)待羊水(shuǐ)檢查的作(zuò)用(yòng)。
06羊水(shuǐ)穿刺存在一定風(fēng)險
羊水(shuǐ)穿刺是一種有創性檢查，存在一定的手術風(fēng)險。孕婦存在發生出血、胎盤血腫、羊水(shuǐ)外(wài)溢、羊水(shuǐ)栓塞等手術并發症的風(fēng)險。
手術後一周内，胎兒有發生自(zì)然流産的可能(néng)性，醫(yī)學報(bào)道(dào)自(zì)然流産率大(dà)概在1/1000-1/200左右；
還存在宮内感染、傷及胎兒、穿刺失敗或者羊水(shuǐ)細胞培養失敗的可能(néng)性，但(dàn)概率非常低(dī)。
07羊水(shuǐ)穿刺疼痛感輕微
因羊水(shuǐ)穿刺無需借助麻醉，孕婦腹部受到(dào)稍許刺激而有不同程度的感覺，如緊迫或壓迫感。
大(dà)多孕婦在穿刺時(shí)會(huì)感到(dào)輕微疼痛，這(zhè)種疼痛感是可以忍受的，有一些(xiē)孕婦可能(néng)沒有不适感。
08無創DNA檢測不可取代羊水(shuǐ)穿刺
無創NIPT檢測技術主要用(yòng)于檢測胎兒21-三體、18-三體和(hé)13-三體綜合征等染色體非整倍體異常的患病風(fēng)險，是一項篩查，而非診斷，存在假陽性、假陰性的可能(néng)。所以，無創DNA檢測的定位隻是準确性較高(gāo)的篩查技術，并不是診斷技術，無法取代羊水(shuǐ)穿刺産前診斷檢查。
正确認識科學檢測手段孕媽與婦産醫(yī)生一起努力預防出生缺陷守護天使健康降臨
金(jīn)晨
産前診斷中心:主治醫(yī)師
畢業于吉林(lín)大(dà)學，臨床醫(yī)學七年制，碩士研究生。現(xiàn)從(cóng)事(shì)婦産科臨床工(gōng)作(zuò)，曾在産科二療區(qū)、婦科一療區(qū)、計(jì)劃生育科、門(mén)診等科室工(gōng)作(zuò)，具有豐富的婦産科臨床工(gōng)作(zuò)經驗，于上(shàng)海市第一婦嬰保健院進修學習。擅長胎兒疾病的産前篩查、診斷和(hé)相關遺傳咨詢工(gōng)作(zuò)。
出診時(shí)間：周一至周五（節假日不定）
