時(shí)間： 2022-08-25 浏覽量：1534
這(zhè)是一群特殊的孩子，他(tā)們出生後不能(néng)盡情地吮吸媽媽的奶水(shuǐ)，長大(dà)後也(yě)不能(néng)像别的小(xiǎo)朋友那樣吃巧克力、紅(hóng)燒肉和(hé)牛奶等食物，像魚、蝦、肉、蛋、奶這(zhè)些(xiē)高(gāo)蛋白(bái)食物對(duì)這(zhè)群寶寶來(lái)說都可能(néng)是緻命的毒藥。他(tā)們有自(zì)己的專屬食譜和(hé)特殊食品，我們稱之爲“不食人間煙(yān)火的天使”，醫(yī)學上(shàng)稱這(zhè)種病爲苯丙酮尿症，英文(wén)名字是PKU。
8月25日是全國殘疾預防日，讓我們一起關注PKU兒童。
PKU是隐性遺傳性疾病
洛陽牡丹婦産醫院（長春市婦幼保健院）新生兒疾病篩查科主任宣兆宇介紹，PKU屬于一種罕見的常染色體隐性遺傳性疾病，由于患兒肝髒苯丙氨酸羟化酶基因突變導緻苯丙氨酸羟化酶活性降低(dī)或喪失，苯丙氨酸不能(néng)轉變爲酪氨酸，苯丙氨酸代謝(xiè)受阻，大(dà)量的異常産物在體内蓄積而發病。
PKU嚴重者可出現(xiàn)死亡
PKU患兒出生時(shí)一般沒有特殊表現(xiàn)，未經治療的患兒出生3-4個月後才開(kāi)始逐漸發病，頭發由黑變黃，皮膚顔色淺淡，尿液、汗液中散發出鼠尿臭味。随着年齡增長，體格及智能(néng)發育落後明(míng)顯，出現(xiàn)不同程度的呆傻，嚴重者會(huì)死亡。
可通過飲食控制治療
在我國，PKU的發病率爲1/10000，35個人裏面就有1名攜帶者。長春地區(qū)的發病率要高(gāo)于全國平均水(shuǐ)平。慶幸的是，PKU是遺傳代謝(xiè)病中可防可治的疾病，也(yě)是一種可通過飲食控制治療的遺傳代謝(xiè)病，及時(shí)幹預、治療的患兒，智力、體格大(dà)多數發育良好(hǎo)，可以像正常人一樣讀書、結婚、生子，融入主流社會(huì)。
關于新篩的9問9答(dá)
PKU的治療關鍵點在于“早”，一定要盡早發現(xiàn)并及時(shí)診斷，配合低(dī)苯丙氨酸特殊飲食或藥物治療，才能(néng)保證患兒健康發育和(hé)成長。目前，新生兒疾病篩查是盡早檢測出PKU患兒的唯一安全有效手段。
1.什(shén)麽是新生兒疾病篩查？
新生兒疾病篩查是指在新生兒期對(duì)嚴重危害新生兒健康的遺傳代謝(xiè)性疾病進行的篩查，以便對(duì)患兒進行早期診斷和(hé)治療，是出生缺陷三級預防的重要措施，是提高(gāo)出生人口素質、降低(dī)病殘兒數量的有效手段。
目前，我市新生兒疾病篩查包括高(gāo)苯丙氨酸血症、先天性甲狀腺功能(néng)減低(dī)症、聽力篩查及串聯質譜42種遺傳代謝(xiè)病篩查。
2.所有寶寶都要做新生兒疾病篩查？
是的。每個家長都應爲新生寶寶做這(zhè)項檢查。因爲有些(xiē)寶寶在媽媽肚子裏已經患有遺傳代謝(xiè)病，新生兒疾病篩查是檢測這(zhè)些(xiē)疾病的有效方法。
《中華人民共和(hé)國母嬰保健法》規定：醫(yī)療保健機構要開(kāi)展新生兒疾病篩查項目，父母配合醫(yī)護人員爲新生兒做新生兒疾病篩查是應盡的義務，也(yě)是法律賦予的責任。
3.寶寶出生時(shí)看(kàn)起來(lái)很(hěn)健康，也(yě)要做新生兒疾病篩查嗎？
是的。因爲這(zhè)些(xiē)患有遺傳代謝(xiè)病的寶寶出生時(shí)一般不出現(xiàn)症狀，但(dàn)在3-6個月後會(huì)逐漸出現(xiàn)一些(xiē)異常表現(xiàn)。如果這(zhè)時(shí)才被診斷，治療就晚了(le)，寶寶的體格和(hé)智力發育已經落後，且難以得到(dào)改善，這(zhè)将給家庭帶來(lái)沉重的經濟和(hé)精神負擔。
4.家中沒有人患這(zhè)種病，寶寶還要做新生兒疾病篩查嗎？
是的。雖然父母都很(hěn)健康，但(dàn)也(yě)可能(néng)帶有緻病基因，生育患有遺傳代謝(xiè)病的寶寶。通過新生兒疾病篩查，患病的寶寶才能(néng)被早期發現(xiàn)。
5.如何進行新生兒疾病篩查？
寶寶出生3天後、7天内，并充分哺乳，由助産機構爲寶寶采集3滴足跟血，由長春市新生兒疾病篩查中心進行檢測，一周左右家長可登錄長春市新生兒疾病篩查信息系統查詢結果。
注意：因各種原因沒有做篩查的寶寶，父母應按照醫(yī)生囑咐，帶寶寶回醫(yī)院或去長春市新生兒疾病篩查中心做篩查，時(shí)間最遲不要超過出生後20天。
6.新生兒疾病篩查采血安全嗎？
新生兒疾病篩查采血是在醫(yī)護人員嚴格消毒後，使用(yòng)一次性采血針在足跟内外(wài)側緣采少許血，這(zhè)個部位沒有大(dà)的神經和(hé)大(dà)血管通過，因此不會(huì)對(duì)寶寶産生不利影響。
7. 父母應怎樣配合醫(yī)院做新生兒疾病篩查？
父母應認真了(le)解新生兒疾病篩查相關内容，并簽署《知(zhī)情同意書》；配合醫(yī)護人員爲寶寶做新生兒疾病篩查，并提供詳細有效的家庭住址、聯系方式，如果更換電話(huà)号碼，一定要及時(shí)告知(zhī)醫(yī)護人員。
8.收到(dào)複查通知(zhī)是不是表示寶寶有病了(le)？
不一定。新生兒發育不成熟、檢測結果無效等因素都會(huì)導緻複查，确診的患兒也(yě)需要通過複查明(míng)确診斷。所以，醫(yī)生爲寶寶健康負責會(huì)通知(zhī)複查。一旦收到(dào)複查通知(zhī)，請(qǐng)盡快(kuài)帶寶寶到(dào)醫(yī)院做相關檢測。
9.新生兒疾病篩查檢測方法靈敏嗎？
絕大(dà)多數患兒都可檢測出來(lái)，但(dàn)由于一些(xiē)因素，還有極少數疾病無法檢測出來(lái)。因此，當寶寶生長發育過程中出現(xiàn)一些(xiē)異常表現(xiàn)時(shí)，請(qǐng)及時(shí)就醫(yī)。
注重新生兒疾病篩查，預防殘疾，讓我們攜手，守護患兒健康！
指導專家
宣兆宇
洛陽牡丹婦産醫院（長春市婦幼保健院）
新生兒疾病篩查中心主任 副主任醫(yī)師
公共衛生碩士，健康管理(lǐ)師，長春市醫(yī)學重點專科學科帶頭人培養項目中青年技術骨幹，長春市“十四五”醫(yī)學重點專科學科帶頭人，長春市健康專家團專家。中國婦幼青委會(huì)委員，吉林(lín)省婦幼保健協會(huì)出生缺陷防治專業分會(huì)委員，吉林(lín)省健康管理(lǐ)學會(huì)新生兒專業委員會(huì)委員，長春市醫(yī)學會(huì)第十二屆理(lǐ)事(shì)會(huì)兒科内分泌遺傳代謝(xiè)病學組委員。
擅長新生兒遺傳代謝(xiè)病、新生兒聽力障礙的篩查及預防研究等。2018年、2020年被評爲長春市優秀青年醫(yī)師。主持吉林(lín)省衛健委科研項目一項，參與科研項目三項，并獲吉林(lín)省科技進步二等獎、三等獎，編寫著作(zuò)兩部，發表10篇專業學術論文(wén)。
