預防出生缺陷 | 新生兒疾病篩查，寶寶的第一次人生安檢

我國每年有80萬～120萬缺陷兒出生，其中患遺傳代謝(xiè)疾病的患兒達40～50萬。新生兒疾病篩查是早期發現(xiàn)遺傳代謝(xiè)疾病的有效措施，如果做到(dào)早發現(xiàn)、早診斷、早治療，可保障更多寶寶健康成長。那麽，關于新生兒疾病篩查，今天由洛陽牡丹婦産醫院（長春市婦幼保健院）新生兒疾病篩查中心主任宣兆宇爲各位寶爸(bà)寶媽普及一下(xià)。

新生兒疾病篩查的意義

新生兒疾病篩查是指在新生兒期對(duì)嚴重危害新生兒健康的先天性疾病、遺傳性疾病施行專項檢查，提供早期診斷和(hé)治療的母嬰保健技術，有助于早期發現(xiàn)多種先天性遺傳代謝(xiè)病，可進行早期診斷和(hé)治療，避免因腦(nǎo)、肝、腎等損害影響寶寶生長發育，避免寶寶出現(xiàn)體格發育遲緩、智力障礙甚至死亡等問題，這(zhè)是提高(gāo)出生人口素質、減少出生缺陷的第三級預防措施。

可篩查出這(zhè)些(xiē)病種

目前，長春地區(qū)開(kāi)展的新生兒疾病篩查病種包括：先天性甲狀腺功能(néng)減低(dī)症、苯丙酮尿症、串聯質譜等42種遺傳代謝(xiè)病和(hé)聽力障礙。按照《新生兒疾病篩查管理(lǐ)辦法》規定，各地區(qū)根據實際情況可增加G6PD、CAH及先天性心髒病等病種的篩查。

遺傳代謝(xiè)病篩查流程

寶寶出生3天後、7天内，并充分哺乳，由助産機構爲寶寶采集3滴足跟血，由長春市新生兒疾病篩查中心進行檢測，1周左右家長可登錄長春市新生兒疾病篩查信息系統查詢結果。

注意：因各種原因沒有做篩查的寶寶，父母應按照醫(yī)生囑咐，帶寶寶回出生醫(yī)院或去長春市新生兒疾病篩查中心做篩查，時(shí)間最遲不要超過出生後20天。

篩查出患病這(zhè)麽辦

一旦孩子被确診患病，家長應該遵醫(yī)囑及早進行治療，定期複查，監測寶寶體格和(hé)智力發育情況，以防造成不良後果。

關于新生兒聽力篩查

新生兒聽力篩查是指通過耳聲發射、自(zì)動聽性腦(nǎo)幹反應和(hé)聲阻抗等電生理(lǐ)學技術，在新生兒自(zì)然睡眠或安靜狀态下(xià)進行的客觀、快(kuài)速、無創檢查，以早期發現(xiàn)部分新生兒的聽力異常。新生兒聽力篩查是早期發現(xiàn)新生兒及嬰幼兒聽力損失最爲有效的方法，避免寶寶言語和(hé)智力發育水(shuǐ)平受影響，改善聽力損失的孩子在社會(huì)交往、教育和(hé)就業等方面所處的弱勢地位，并最終融入社會(huì)。

1.新生兒出生後48小(xiǎo)時(shí)至出院前，利用(yòng)耳聲發射儀完成初篩。初篩未通過及漏篩者需要在42天内到(dào)洛陽牡丹婦産醫院（長春市婦幼保健院）新生兒疾病篩查中心進行聽力複篩。複篩利用(yòng)耳聲發射儀和(hé)自(zì)動聽性腦(nǎo)幹反應進行雙耳重新檢查。

2.在新生兒重症監護病房（NICU）住院的新生兒，出院前需要進行耳聲發射和(hé)自(zì)動聽性腦(nǎo)幹反應聯合篩查。

3.具有聽力損失高(gāo)危因素的新生兒，即使通過聽力篩查仍應在3年内每年至少随訪1次，在随訪過程中懷疑寶寶有聽力損失時(shí)，應及時(shí)到(dào)聽力障礙診治機構就診。

1.新生兒重症監護病房（NICU）住院超過5天。

2.兒童期永久性聽力障礙家族史。

3.巨細胞病毒、風(fēng)疹病毒、疱疹病毒、梅毒或毒漿體原蟲（弓形體）病等引起的宮内感染。

4.顱面形态畸形，包括耳廓和(hé)耳道(dào)畸形等。

5.出生體重低(dī)于1500克。

6.高(gāo)膽紅(hóng)素血症達到(dào)換血要求。

7.病毒性或細菌性腦(nǎo)膜炎。

8.新生兒窒息（Apgar評分1分鐘(zhōng)0～4分或5分鐘(zhōng)0～6分）。

9.早産兒呼吸窘迫綜合征。

10.體外(wài)膜氧。

11.機械通氣超過48小(xiǎo)時(shí)。

12.母體孕期曾使用(yòng)過耳毒性藥物或袢利尿劑或濫用(yòng)藥物和(hé)酒精。

13.臨床上(shàng)存在或懷疑有與聽力障礙有關的綜合征或遺傳病。

複篩仍未通過的新生兒需要在出生後3個月内轉診至聽力障礙診斷機構進行診斷，一旦确診，需要及早幹預治療，避免影響言語和(hé)智力發育。

一旦孩子被确診，應該按照醫(yī)生的囑咐及早進行幹預治療，尤其被确診爲永久性聽力障礙的寶寶，應當在出生後6個月内進行相應的幹預治療，定期複查，監測寶寶聽力及語言發育情況，以防造成不良後果。

注意：無論應用(yòng)何種篩查方法，由于個體的生理(lǐ)差别和(hé)其他(tā)因素，有些(xiē)患兒的篩查結果可能(néng)呈假陰性。即使篩查結果正常，也(yě)需要帶寶寶定期體檢。

如果家長有相關疑問，可直接撥打新生兒疾病篩查中心咨詢電話(huà)：0431-82768485、82738155，工(gōng)作(zuò)人員将竭誠爲您服務，守護寶貝健康成長。

指導專家

宣兆宇

洛陽牡丹婦産醫院（長春市婦幼保健院）

新生兒疾病篩查中心主任 副主任醫(yī)師

公共衛生碩士，健康管理(lǐ)師，長春市醫(yī)學重點專科學科帶頭人培養項目中青年技術骨幹，長春市“十四五”醫(yī)學重點專科學科帶頭人，長春市健康專家團專家。中國婦幼青委會(huì)委員，吉林(lín)省婦幼保健協會(huì)出生缺陷防治專業分會(huì)委員，吉林(lín)省健康管理(lǐ)學會(huì)新生兒專業委員會(huì)委員，長春市醫(yī)學會(huì)第十二屆理(lǐ)事(shì)會(huì)兒科内分泌遺傳代謝(xiè)病學組委員。

擅長新生兒遺傳代謝(xiè)病、新生兒聽力障礙的篩查及預防研究等。2018年、2020年被評爲長春市優秀青年醫(yī)師。主持吉林(lín)省衛健委科研項目一項，參與科研項目三項，并獲吉林(lín)省科技進步二等獎、三等獎，編寫著作(zuò)兩部，發表10篇專業學術論文(wén)。