女孩有這(zhè)3個異常表現(xiàn)，小(xiǎo)心原發性閉經

原發性閉經真實案例

小(xiǎo)楊今年16歲，還沒有月經來(lái)潮。起初，媽媽沒過多關注，以爲女兒就是月經來(lái)得晚一些(xiē)。後來(lái)她(tā)發現(xiàn)女兒身高(gāo)也(yě)比同年齡女孩矮一些(xiē)，有點兒心急了(le)，遂帶女兒來(lái)到(dào)洛陽牡丹婦産醫院（長春市婦幼保健院）就診。

門(mén)診主任田紅(hóng)雨詳細詢問病史，結合檢查結果，發現(xiàn)小(xiǎo)楊的性激素六項及染色體異常，染色體核型爲（45，XO），診斷爲先天性卵巢發育不全，即特納綜合征（Turner's syndrome）。該病由全部或部分體細胞中一條X染色體完全或部分缺失或結構分析改變所緻，是最常見的性染色體疾病。

田紅(hóng)雨建議(yì)要及時(shí)治療，否則會(huì)影響孩子的生長發育。在經過周期性雌、孕激素治療（人工(gōng)周期治療）後，小(xiǎo)楊很(hěn)快(kuài)就月經來(lái)潮了(le)。

田紅(hóng)雨向小(xiǎo)楊和(hé)她(tā)媽媽介紹了(le)該病的影響和(hé)注意事(shì)項，并囑咐其一定要堅持用(yòng)藥，定期複查。

爲什(shén)麽小(xiǎo)楊會(huì)出現(xiàn)“閉經”呢(ne)？閉經分原發性閉經和(hé)繼發性閉經，今天田紅(hóng)雨要同大(dà)家講講原發性閉經。

原發性閉經

原發性閉經是指年齡超過16歲、第二性征已發育、月經還未來(lái)潮，或年齡超過14歲、第二性征未發育。

原發性閉經并不常見，但(dàn)絕大(dà)多數都是由遺傳性疾病或先天性發育缺陷引起的，30%的女性還會(huì)伴有生殖道(dào)畸形，多見于米勒管發育不全綜合征及性腺發育不全患者。

第一性征和(hé)第二性征又是什(shén)麽呢(ne)？

第一性征是生殖器的變化（陰阜隆起，大(dà)、小(xiǎo)陰唇肥厚并有色素沉着，陰道(dào)長度及寬度增加，子宮、卵巢增大(dà)等）；

第二性征是除生殖器外(wài)其他(tā)女性所特有的性征（音(yīn)調變高(gāo)，乳房發育，陰毛、腋毛分布等）。

到(dào)醫(yī)院就診時(shí)，醫(yī)生會(huì)對(duì)以上(shàng)特征進行檢查。

原發性閉經患者分類

在原發性閉經的女性中，按照有無第二性征将其分爲兩種類型：

第二性征存在的原發性閉經

生殖道(dào)閉鎖

處女膜閉鎖、完全陰道(dào)橫隔等，需通過查體、影像學檢查發現(xiàn)，若B超看(kàn)不清，需核磁共振（MRI）進一步檢查。

雄激素不敏感綜合征
女性染色體核型應該爲（46，XX），但(dàn)患有雄激素不敏感綜合征患者染色體核型爲（46，XY），這(zhè)一型染色體表明(míng)“她(tā)”其實是男(nán)性，但(dàn)由于X染色體上(shàng)的雄激素受體基因缺陷，“她(tā)”的雄激素水(shuǐ)平和(hé)男(nán)性一樣，卻不能(néng)發揮作(zuò)用(yòng)，雖外(wài)觀表現(xiàn)爲女性，但(dàn)是檢查後發現(xiàn)沒有女性生殖器官，體内還存在睾丸。确診後，需要手術治療。

MRKH綜合征

又稱米勒管發育不全綜合征，占青春期原發性閉經的20%，染色體核型是正常的，有生殖器、輸卵管、卵巢，主要異常在于沒有子宮、沒有陰道(dào)，或爲始基子宮并伴有泌尿系統異常。

對(duì)抗性卵巢綜合征

卵巢内多數爲初級卵泡，性激素檢查時(shí)發現(xiàn)FSH升高(gāo)，卵巢對(duì)外(wài)源性促性腺激素不敏感。

真兩性畸形

非常少見，可以同時(shí)存在男(nán)性和(hé)女性性腺，染色體可以爲XX、XY或嵌合體。

第二性征缺乏的原發性閉經

低(dī)促性腺激素性腺功能(néng)減退

下(xià)丘腦(nǎo)或垂體激素分泌不足導緻閉經。最常見爲體質性青春發育延遲；其次是嗅覺缺失綜合征，即伴有嗅覺減退或喪失，但(dàn)内生殖器的分化是正常的。

另外(wài)，營養不良、體重下(xià)降、精神應激性、神經性厭(yàn)食、過度運動、甲狀腺功能(néng)低(dī)下(xià)等原因也(yě)會(huì)導緻低(dī)促性腺激素性腺功能(néng)減退。

高(gāo)促性腺激素性腺功能(néng)減退

因性腺衰竭所緻的性激素分泌減少，而反饋性LH和(hé)FSH升高(gāo)，與生殖道(dào)異常同時(shí)出現(xiàn)，這(zhè)類閉經又分爲3種常見類型：

1.特納綜合征：屬于性腺先天發育不全，性染色體異常。行染色體檢查後發現(xiàn)其結果：（45，XO），（45，XO/46，XX）或（45，XO/47，XXX）等，常表現(xiàn)爲身材矮小(xiǎo)、卵巢不發育、後發際線低(dī)、蹼頸、魚樣嘴、肘外(wài)翻等，還可伴有主動脈、腎髒、甲狀腺等部位疾病和(hé)聽力下(xià)降、高(gāo)血壓等。

2.（46，XX）單純性腺發育不全：體格發育無異常，卵巢、子宮以及第二性征發育差，但(dàn)外(wài)生殖器爲女性型。

3.（46，XY）單純性腺發育不全（Swyer 綜合征）：具有女性生殖系統，表現(xiàn)爲條索狀性腺，但(dàn)無青春期性發育，又由于存在Y染色體，患者在10～20歲時(shí)易發生性腺母細胞瘤或無性細胞瘤，診斷後應切除條索狀性腺。

原發性閉經的治療

溫馨提示

指導專家

洛陽牡丹婦産醫院（長春市婦幼保健院）
門(mén)診辦公室主任
主任醫(yī)師