國内首報(bào)！2例羊水(shuǐ)染色體異常核型

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經中國工(gōng)程院院士、國際人類染色體異常核型登記庫顧問夏家輝、《中國人類染色體異常核型數據庫》專家組鑒定，确認洛陽牡丹婦産醫院（長春市婦幼保健院）提交的2例孕婦羊水(shuǐ)染色體異常核型爲國内首報(bào)核型。

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染色體核型分析可有效預防出生缺陷

據《中國出生缺陷防治報(bào)告》統計(jì)，我國每年新生兒出生缺陷發生率約爲5.6%。

 洛陽牡丹婦産醫院（長春市婦幼保健院）檢驗科主任陳曉軍介紹，胎兒羊水(shuǐ)染色體核型分析技術含量高(gāo)，能(néng)準确診斷出胎兒的染色體疾病，對(duì)預防缺陷兒出生有重要意義。染色體異常是一種終身性遺傳疾病，目前無法治愈，其主要臨床表現(xiàn)爲孕期可引起自(zì)然流産、死産、胎兒畸形、生長發育遲緩、活産兒智力低(dī)下(xià)甚至死亡。

2例染色體異常核型被收錄入庫

陳曉軍說，按照《“健康中國2030”規劃綱要》相關要求，醫(yī)院實驗室一直開(kāi)展羊水(shuǐ)染色體核型分析技術，并陸續在2位孕婦的進一步産前診斷中發現(xiàn)了(le)2例染色體異常核型。目前，這(zhè)2例染色體異常核型已被收錄于《中國人類染色體異常核型數據庫》，編号：4979、4980。

爲人類基因功能(néng)研究提供線索
 

此次發現(xiàn)，意義深遠，不僅可以避免異常胎兒的出生，對(duì)遺傳咨詢有進一步指導作(zuò)用(yòng)，而且還豐富了(le)遺傳性疾病中異常核型數據庫的内容，爲研究此類遺傳性疾病的發生、發展、預防、治療提供了(le)有價值的資料。結合分子生物學檢測技術，這(zhè)些(xiē)異常核型還可爲人類基因功能(néng)研究提供有價值的線索。