時(shí)間： 2023-09-07 浏覽量：1251
預防出生缺陷，離不開(kāi)科學的檢測手段。産前檢查和(hé)産前診斷關注的是媽媽的健康和(hé)寶寶的生長發育情況。唐篩、無創DNA、羊穿，很(hěn)多孕婦并不了(le)解，選擇起來(lái)很(hěn)糾結。
2023年9月12日是第19個“中國預防出生缺陷日”，宣傳主題爲“預防出生缺陷，科學健康孕育”。借此機會(huì)，長春市婦幼保健院（洛陽牡丹婦産醫院）産前診斷中心副主任白(bái)宇爲您詳細介紹唐篩、無創DNA和(hé)羊穿的區(qū)别。
唐篩
（唐氏綜合征産前篩查）
抽取孕婦外(wài)周血，檢測血清中的一些(xiē)生化指标，結合孕婦的年齡、孕周、體重等，計(jì)算(suàn)胎兒發生唐氏綜合征（21-三體綜合征）、愛德華氏綜合征（18-三體綜合征）、開(kāi)放(fàng)性神經管缺陷的風(fēng)險度。
唐篩分類
根據孕婦采血時(shí)的孕周，分爲早期唐篩（孕9—13+6周）和(hé)中期唐篩（孕15—20+6周）。根據檢測的血清學指标多少，中期唐篩分爲二聯、三聯、四聯篩查。
推薦指數
早—中孕期聯合篩查＞孕早期唐篩（NT+血清學生化指标）（尤其适用(yòng)于雙胎）＞孕中期四聯篩查＞孕中期三聯篩查＞孕中期二聯篩查。
結果處理(lǐ)
21-三體綜合征或18-三體綜合征結果爲高(gāo)風(fēng)險，建議(yì)行産前診斷（羊水(shuǐ)穿刺）。
開(kāi)放(fàng)性神經管缺陷高(gāo)風(fēng)險，建議(yì)行超聲産前診斷。
21-三體綜合征或18-三體綜合征結果爲臨界風(fēng)險，建議(yì)行無創DNA産前檢測；若爲低(dī)風(fēng)險，建議(yì)常規産檢。
唐篩優勢
操作(zuò)性強：隻需抽取2—3ml孕婦外(wài)周血。
檢測時(shí)限：早孕期即可檢測。早篩：9—13+6周；中篩：15—20+6周。
價格：三者中最低(dī)。
報(bào)告時(shí)間：短。
唐篩局限性
醫(yī)學具有局限性，唐篩結果不是診斷，不論是唐篩，還是無創DNA産前檢測，都是風(fēng)險評估。檢出“高(gāo)風(fēng)險”不表示一定患唐氏綜合征，檢出“低(dī)風(fēng)險”不表示一定沒有唐氏綜合症風(fēng)險，最終确診要靠羊水(shuǐ)穿刺産前診斷。
無創DNA産前檢測
（孕婦外(wài)周血胎兒遊離DNA産前檢測）
抽取孕婦外(wài)周血，利用(yòng)新一代DNA測序技術對(duì)母體外(wài)周血漿中的胎兒遊離DNA進行測序，并将測序結果進行生物信息學分析，評估出胎兒患染色體非整倍體疾病（21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征）的風(fēng)險。
無創DNA優勢
比唐篩更準确，比羊穿更安全。
操作(zuò)性強：隻需抽取10ml孕婦外(wài)周血。
檢測時(shí)限：孕12周以上(shàng)即可檢測，适宜孕周爲12—22+6周。
報(bào)告時(shí)間：較短。
特别适合：拟進行唐篩且經濟條件允許、錯過唐篩、處于唐篩臨界風(fēng)險、有介入性産前診斷禁忌證（如先兆早産、發熱、出血、感染未愈等）、對(duì)羊水(shuǐ)穿刺極度焦慮的孕婦。
無創DNA局限性
目前隻針對(duì)21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征進行檢測，不能(néng)完全覆蓋23對(duì)染色體；價格較貴。
特别提醒：建議(yì)經産前診斷中心醫(yī)師充分知(zhī)情告知(zhī)後選擇。
羊穿
（羊膜腔穿刺術）
羊穿（羊水(shuǐ)穿刺）即羊膜腔穿刺術，是在超聲定位或引導下(xià)，用(yòng)穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔抽取羊水(shuǐ)的技術。通過抽取約20ml的羊水(shuǐ)，得到(dào)羊水(shuǐ)中的胎兒脫落細胞，進而利用(yòng)這(zhè)些(xiē)細胞診斷胎兒是否患有某些(xiē)先天性疾病。
羊水(shuǐ)穿刺優勢
羊水(shuǐ)穿刺是胎兒染色體病診斷的“金(jīn)标準”，能(néng)檢測胎兒所有染色體數目異常及大(dà)片段的染色體結構異常。
羊水(shuǐ)穿刺術局限性
适宜孕周爲18—23+6周，流産率0.5%，有細胞培養失敗、無法獲取結果的可能(néng)，檢測時(shí)限、報(bào)告時(shí)間長。
羊水(shuǐ)穿刺适宜人群
◆預産期年齡≥35歲（唐氏綜合征其他(tā)染色體異常發生率增加，尤其是38歲以上(shàng)）的孕婦。
◆産前篩查高(gāo)風(fēng)險（尤其是無創DNA檢測高(gāo)風(fēng)險、唐篩風(fēng)險度在1/50以上(shàng)、早孕期NT增厚等）人群。
◆産前檢查懷疑胎兒患有染色體病（如超聲提示胎兒結構畸形、宮内生長發育遲滞等）的孕婦。
◆夫妻一方爲染色體異常攜帶者的孕婦。
◆可能(néng)是X連鎖遺傳病基因攜帶者的孕婦。
◆曾有不良孕産史或特殊緻畸因子接觸史者。
羊水(shuǐ)穿刺禁忌證
術前感染未治愈或手術當天感染及可能(néng)感染，中央型前置胎盤或前置、低(dī)置胎盤有出血現(xiàn)象，先兆流産未愈。
特别提醒：建議(yì)經産前診斷中心醫(yī)師充分知(zhī)情告知(zhī)後選擇。
每一種檢測手段都各有優勢。隻要孕婦在醫(yī)師指導下(xià)、根據具體需求去知(zhī)情選擇就可以。如果您有疑問，可咨詢産前診斷中心的醫(yī)生。“婦幼人”願與您攜手，助您孕育健康寶寶。
指導專家
白(bái)宇
長春市婦幼保健院（洛陽牡丹婦産醫院）
産前診斷中心副主任
副主任醫(yī)師、遺傳咨詢師
畢業于吉林(lín)大(dà)學，婦産科碩士研究生，九三學社社員。全國衛生産業企業管理(lǐ)協會(huì)生殖健康與優生專業委員會(huì)委員、中國醫(yī)藥教育協會(huì)整形美(měi)容外(wài)科專委會(huì)委員、國家衛健委婦幼司出生缺陷人才培訓項目省級教師、吉林(lín)大(dà)學公共衛生碩士研究生合作(zuò)培養導師、吉林(lín)省健康管理(lǐ)學會(huì)助産專業委員會(huì)委員、中國婦幼保健協會(huì)助産士分會(huì)洛陽牡丹婦産醫院專科助産士臨床實踐培訓基地帶教老(lǎo)師、長春市衛生健康委計(jì)劃生育評審專家、長春市健康科普專家、長春市女醫(yī)務工(gōng)作(zuò)者協會(huì)會(huì)員。
曾在全國産前診斷技術培訓基地雲南省第一人民醫(yī)院、廣州婦女兒童醫(yī)療中心進修學習；參加曆屆中國遺傳協會(huì)遺傳咨詢師培訓班并獲遺傳咨詢師資格證書；發表省級、國家級論文(wén)20餘篇；參與科研課題4項并獲長春市科技進步二等獎。
從(cóng)事(shì)婦産科臨床工(gōng)作(zuò)20餘年，擅長婦産科常見病、疑難病的診療，尤對(duì)産前疾病的篩查、診斷、咨詢；正常産、剖宮産等相關合并症等問題的診療有豐富的臨床經驗。熟練掌握圍生期保健指導、優生優育咨詢、産前遺傳咨詢、羊水(shuǐ)穿刺技術等。能(néng)夠準确進行有關産科遺傳疾病、實驗室檢測、治療處理(lǐ)及預防的咨詢和(hé)指導。
