時(shí)間： 2024-03-21 浏覽量：386
2011年12月，聯合國大(dà)會(huì)将3月21日定爲世界唐氏綜合征日 。
您了(le)解唐氏綜合征這(zhè)種疾病嗎？
今天，由浙大(dà)婦院吉林(lín)醫(yī)院（洛陽牡丹婦産醫院）副主任醫(yī)師胡潔爲您講述有關唐氏綜合征的那些(xiē)事(shì)。
壹 由來(lái)
唐氏綜合征一般稱爲“21-三體綜合征”，國内又稱爲先天愚型，是最常見的嚴重出生缺陷病之一 。
1866年，英國醫(yī)生唐·約翰·朗頓(John Langdon Down)首次發表了(le)這(zhè)一病症。
1959年，法國遺傳學家傑羅姆·勒瓊(Jerome LeJeune)發現(xiàn)該病是由人體的第21對(duì)染色體的三體變異造成的現(xiàn)象。這(zhè)也(yě)是人類首次發現(xiàn)的染色體缺陷造成的疾病。
1961年，“唐氏綜合征”一詞由The Lancet的編輯首先使用(yòng)。
1965年，WHO将這(zhè)一病症正式定名爲“唐氏綜合征”。它包含學習障礙、智能(néng)障礙、殘疾和(hé)高(gāo)度畸形等一系列症狀。
貳 病因
唐氏綜合征患病幾率高(gāo)低(dī)與人種、生活水(shuǐ)準等沒有直接聯系。 據統計(jì)，約每660個新生兒就有一個“唐氏兒”，所以，該病也(yě)是最常見的染色體變異。
高(gāo)齡初産婦會(huì)加劇(jù)嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險。 随着産婦年齡的增加，卵子形成過程中會(huì)引起染色體不分離的現(xiàn)象増加。有數據表明(míng)：20-24歲産婦所生胎兒患病率爲1/1490，到(dào)40歲爲1/106，到(dào)49歲爲1/11。
叁 臨床表現(xiàn)
唐氏綜合征患者臨床表現(xiàn)： ● 面容特殊，面部起伏較小(xiǎo)，鼻子、眼睛之間的部分較低(dī)，兩外(wài)眼角上(shàng)翹，深雙眼皮，鼻梁扁平，舌頭比較大(dà)，舌頭常往外(wài)伸出，耳朵上(shàng)方朝内側彎曲，耳朵整體看(kàn)上(shàng)去呈圓形而且位置較低(dī)。 頭部長度較常人短，脖子粗壯。 ● 手比較寬，手指較短，拇指和(hé)食指之間間隔較遠，小(xiǎo)指缺少一個關節，向内彎曲，手掌的橫向紋路隻有一條，指紋爲弓狀。 ● 腳趾第一趾與第二趾之間間隔也(yě)比較大(dà)。 ● 肌無力及通貫手，身材矮小(xiǎo)，肌肉緊張度低(dī)下(xià)，體力低(dī)下(xià)，頸椎脆弱。
唐氏綜合征患者絕大(dà)多數爲嚴重智能(néng)障礙并伴有多種髒器的異常，如先天性心髒病、白(bái)血病、消化道(dào)畸形等。
本病發生幾乎波及世界各地，很(hěn)少有人種差異。
以上(shàng)特征并非全部出現(xiàn)在患者身上(shàng)，根據個人差異，也(yě)有身體特征不明(míng)顯的情況。
肆 并發症
● 髒器畸形變異： 唐氏綜合征患者伴随有髒器畸形變異的幾率也(yě)較高(gāo)，但(dàn)并非所有并發症都會(huì)出現(xiàn)，也(yě)有完全沒有并發症的例子。
● 消化器官畸形： 如先天性食道(dào)閉鎖症、十二指腸狹窄、鎖肛等疾病。
● 先天性心髒病：患病比率高(gāo)達40%，尤其是心内膜不全比例較高(gāo)，通常如果不進行早期治療會(huì)有緻命危險。
● 白(bái)内障： 患病率爲2%。
● 急性白(bái)血病： 患病率爲1%。
● 甲狀腺疾病： 患病率3%。
● 癫痫： 患病率10%。
● 眼異常： 由角膜、水(shuǐ)晶體異常引發近視(shì)、遠視(shì)、亂視(shì)等。
● 中耳炎： 容易在内耳積蓄液體引發耳炎，影響聽覺。
伍 治療
唐氏綜合征目前并沒有有效的治療方法，最好(hǎo)的治療手段是在孕媽媽生産前終止妊娠。 因此，孕期關于唐氏綜合征的篩查和(hé)診斷尤爲重要。
相信，讀到(dào)這(zhè)裏，您對(duì)唐氏綜合征已經有了(le)初步的了(le)解，希望能(néng)有更多人了(le)解，畢竟遠離疾病，離不開(kāi)我們每個人的努力。
