時(shí)間： 2024-03-21 浏覽量：353
對(duì)于高(gāo)齡孕婦，擁有一個健康的寶寶，是重中之重。
如何對(duì)寶寶進行染色體方面的檢查，避免染色體異常兒出生？
關于這(zhè)個問題，浙大(dà)婦院吉林(lín)醫(yī)院（洛陽牡丹婦産醫院）産前診斷中心主治醫(yī)師金(jīn)晨爲您解答(dá)。
Q 高(gāo)齡孕婦爲什(shén)麽要就診産前診斷中心？
A 高(gāo)齡孕婦的定義：預産期年齡≥35周歲。
随着孕婦年齡的增長，胎兒染色體異常的概率逐漸升高(gāo)。染色體異常的胎兒通常有智力低(dī)下(xià)、生長發育落後、伴或不伴超聲異常。因此，高(gāo)齡是導緻出生缺陷的獨立危險因素。國家爲了(le)減少出生缺陷，建議(yì)高(gāo)齡孕婦都要到(dào)産前診斷中心進行咨詢。
大(dà)衆通常有個誤區(qū)，認爲夫妻雙方家族都沒有問題，前面生的幾胎也(yě)健康，就不可能(néng)生出有異常的孩子。這(zhè)種想法是錯誤的，胎兒的染色體是夫妻倆染色體分離後再重組的，負責這(zhè)個重組過程的“細胞零件”會(huì)随着年齡的增長愈發不靈敏，一旦出錯，導緻胎兒多了(le)或少了(le)整條或者一部分染色體片段，從(cóng)而造成不良後果。
Q 高(gāo)齡孕婦一定要做羊水(shuǐ)穿刺嗎?
A
爲了(le)盡可能(néng)減少胎兒染色體疾病的發生，國家《母嬰保健法》建議(yì)高(gāo)齡孕婦進行介入性産前診斷，也(yě)就是進行羊水(shuǐ)穿刺，查清胎兒所有染色體。
羊水(shuǐ)穿刺發展至今已有60多年的曆史，技術成熟，還是比較安全的。
Q 羊水(shuǐ)穿刺怎麽做？有什(shén)麽風(fēng)險？
A
羊水(shuǐ)穿刺的具體做法：在超聲的定位和(hé)監視(shì)下(xià)，避開(kāi)小(xiǎo)寶寶，将一根很(hěn)細長的針穿過孕媽媽的腹部，進入羊膜腔，在無菌條件下(xià)抽取一定量的羊水(shuǐ)進行檢查。
羊水(shuǐ)穿刺最佳檢查孕周：孕18-24周。
羊水(shuǐ)穿刺操作(zuò)全程大(dà)概五分鐘(zhōng)左右，會(huì)有一點點疼痛，但(dàn)是可以忍受，大(dà)多數孕婦覺得羊穿和(hé)抽血的疼痛差不多。
羊水(shuǐ)穿刺的風(fēng)險：羊水(shuǐ)穿刺是一種有創檢查，有小(xiǎo)概率的流産和(hé)感染的風(fēng)險。在熟練的技術操作(zuò)下(xià)，目前，大(dà)多數中心穿刺後流産的風(fēng)險都在1/1000左右。
感染的風(fēng)險：羊水(shuǐ)穿刺都需要在專門(mén)的手術室進行，并且需要嚴格按照無菌原則進行操作(zuò)，感染風(fēng)險通常低(dī)于1/1000。
Q 不進行羊水(shuǐ)穿刺，有别的替代方案嗎？
A
對(duì)于無其他(tā)高(gāo)危因素的高(gāo)齡孕婦，如果孕媽媽不同意進行羊水(shuǐ)穿刺，也(yě)可以先進行無創DNA檢測，篩出高(gāo)危人群，再針對(duì)無創DNA高(gāo)風(fēng)險人群進行後續的穿刺診斷。
無創DNA是對(duì)孕婦外(wài)周血漿中的遊離DNA片段（包含胎盤遊離DNA）進行DNA測序，進行生物信息分析，從(cóng)而得出胎兒21-三體、18-三體、13-三體的患病風(fēng)險。檢出率遠高(gāo)于傳統的唐氏篩查，對(duì)21-三體的檢出率可達95%以上(shàng)，對(duì)18-三體和(hé)13-三體的檢出率可達90%以上(shàng)。
但(dàn)是，需要明(míng)确的是，無創DNA并不是診斷方法。如果無創DNA結果爲低(dī)風(fēng)險，說明(míng)胎兒發生染色體異常的概率非常小(xiǎo)，但(dàn)仍然存在漏篩的風(fēng)險。
Q 無創篩查的檢出率那麽高(gāo)，是不是查到(dào)高(gāo)風(fēng)險，孩子就不能(néng)要了(le)？
A
不是，無創DNA高(gāo)風(fēng)險，隻是篩查出胎兒發生染色體異常的概率很(hěn)高(gāo)，但(dàn)不能(néng)說明(míng)胎兒染色體就是有問題的，還需要進行羊水(shuǐ)穿刺最終确診。
讓我們攜手努力，助力您擁有健康寶貝和(hé)幸福生活。
