時(shí)間： 2024-05-23 浏覽量：611
小(xiǎo)希（化名）懷孕4個月了(le)，這(zhè)一胎是二寶。
前段時(shí)間，小(xiǎo)希和(hé)愛人一起來(lái)到(dào)浙大(dà)婦院吉林(lín)醫(yī)院（洛陽牡丹婦産醫院）産前診斷中心就診。由于大(dà)寶患有脊髓性肌萎縮症（SMA），他(tā)們特别擔心二寶也(yě)存在健康問題。
專項公益項目讓她(tā)“柳暗花(huā)明(míng)”
小(xiǎo)希說，剛得知(zhī)懷了(le)二寶時(shí)，全家人都很(hěn)欣喜，但(dàn)欣喜之餘更多的是對(duì)二寶健康的擔憂，怕Ta跟大(dà)寶一樣，也(yě)患有SMA，夫妻倆懷着忐忑的心情到(dào)醫(yī)院就診。
産前診斷中心副主任白(bái)宇告訴他(tā)們，醫(yī)院有SMA專項公益項目，爲有優生意願的備孕夫婦、孕期女性提供免費篩查。
得知(zhī)這(zhè)個消息，夫妻倆很(hěn)高(gāo)興，并根據醫(yī)囑進行SMA緻病基因攜帶檢測。結果顯示，夫妻倆均爲SMA緻病基因攜帶者。
基于夫妻倆的情況，産前診斷中心爲小(xiǎo)希做了(le)羊水(shuǐ)穿刺，診斷胎兒并非SMA患兒，而是SMA緻病基因攜帶者。
看(kàn)着羊水(shuǐ)穿刺結果，夫妻倆懸着的心終于放(fàng)下(xià)了(le)。他(tā)們感謝(xiè)醫(yī)院提供了(le)這(zhè)麽好(hǎo)的公益項目，減輕了(le)他(tā)們的經濟和(hé)心理(lǐ)負擔。
免費公益篩查助力健康好(hǎo)“孕”
浙大(dà)婦院吉林(lín)醫(yī)院（洛陽牡丹婦産醫院）檢驗中心主任陳曉軍介紹，針對(duì)有SMA家族史的備孕夫婦、有優生意願的普通備孕夫婦、孕期女性，中國婦幼保健協會(huì)于2023年12月組織開(kāi)展了(le)全國性多中心檢測項目，免費爲上(shàng)述群體進行SMA緻病基因攜帶檢測，規避孕育患SMA寶寶的風(fēng)險，讓更多家庭生育健康孩子。
在此項目中，浙大(dà)婦院吉林(lín)醫(yī)院（洛陽牡丹婦産醫院）獲得1500個免費篩查名額，在已開(kāi)展的400多例篩查中，已篩查出8例SMA攜帶者，也(yě)爲他(tā)們未來(lái)的孕育提供了(le)科學指導。
科普時(shí)間
01.SMA是什(shén)麽？
SMA全稱爲脊髓性肌萎縮症，是一種罕見的隐性遺傳神經肌肉病，表現(xiàn)爲全身性肌無力和(hé)肌萎縮。從(cóng)嬰兒到(dào)成人都有可能(néng)發病，嚴重者會(huì)因呼吸和(hé)吞咽能(néng)力喪失而死亡，是2歲以下(xià)兒童緻死性遺傳病的頭号殺手。
SMA的發生、發展主要與兩個基因相關。一個爲緻病基因SMN1，決定了(le)疾病的發生；另一個爲修飾基因SMN2，影響SMA的嚴重程度和(hé)疾病進展。
02.SMA可否治愈？
SMA是基因異常導緻的疾病，涉及多系統損害，緻殘、緻死率高(gāo)且難以治愈。現(xiàn)有的治療藥物種類很(hěn)有限，價格昂貴，給家庭及社會(huì)造成沉重的經濟和(hé)精神負擔。
03.SMA跟我有關嗎？
SMA的發病沒有國界，不分人種，且不受年齡、種族和(hé)性别的限制。普通人群中，每40-50人中就有1個是 SMA緻病基因攜帶者，每6000-10,000個新生兒中就有1個SMA患兒。SMA是常染色體隐性遺傳病，如果夫妻雙方都是SMA緻病基因攜帶者，即使夫妻雙方家族沒有發病史，每一次受孕仍有25%的幾率是 SMA患兒。
04.哪些(xiē)人需要做SMA基因檢測？
有SMA家族史的備孕夫婦，普通人群備孕夫婦，需要輔助生殖（胚胎植入前遺傳學診斷）者，孕婦，新生兒、嬰幼兒（尤其當出現(xiàn)擡頭、翻爬、吮吸困難等肌肉無力症狀時(shí)），肌無力患者。
05.免費篩查流程
關注醫(yī)院微信服務号“洛陽牡丹婦産醫院”—預約挂号（普通産科門(mén)診或産前診斷中心）—簽署知(zhī)情同意書—采血（采血處，并上(shàng)交知(zhī)情同意書）—等待檢測結果（15個工(gōng)作(zuò)日）
如果您有疑問，可撥打産前診斷中心咨詢電話(huà)：0431-82904077。
早檢測、早發現(xiàn)、早幹預，一次基因檢測，一生安心相伴，讓愛不留遺憾！
