時(shí)間: 2021-05-12 浏覽量:1235
免費篩查信息請(qǐng)看(kàn)這(zhè)裏
免費篩查名額:220個
免費篩查時(shí)間:5月12日-6月7日
免費篩查對(duì)象:吉林(lín)省内孕期及備孕期女性
免費篩查流程:符合篩查條件的孕婦--挂号(産前診斷中心)--簽署知(zhī)情同意書--免費篩查(額滿即止)
咨詢電話(huà):0431-82904077
本次公益免費篩查項目最終解釋權歸洛陽牡丹婦産醫院産前診斷中心所有。
SMA跟懷孕啥關系?
SMA,是脊肌萎縮症簡稱,是最常見的緻死性常染色體隐性遺傳病。一般人群中SMA緻病基因的檢出率爲1/40,發病率約爲1/6000,父母雙方均爲SMA攜帶者的高(gāo)危夫婦,其子代 SMA發病率則高(gāo)達1/4。
SMA是由于脊髓前角細胞運動神經元變性,導緻患者近端肌肉對(duì)稱性、進行性萎縮和(hé)無力,最終導緻呼吸衰竭甚至死亡,是兩歲以下(xià)嬰幼兒頭号緻死性遺傳病。
圖片來(lái)源于網絡
SMA的典型表現(xiàn)有哪些(xiē)?
2.肌張力低(dī);
3.肌萎縮;
4.正常站(zhàn)立、行走等運動功能(néng)受限等;
5.運動發育顯著落後正常兒童;
6.無法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等一些(xiē)維持生命活動的最基本動作(zuò)
爲什(shén)麽要做SMA篩查?
2.SMA攜帶者在人群中的頻率是1/40,即大(dà)約每40個人中就有一個是SMA攜帶者;
3.SMA攜帶者并不表現(xiàn)出SMA的臨床症狀,而是和(hé)正常人一樣,必須通過基因檢測才能(néng)發現(xiàn);
4.SMA篩查對(duì)SMA攜帶者的檢出率達到(dào)95%。